ENFERMEDAD DE ARLEQUIN
Lo que se puede ver en la imagen de abajo son las dramáticas consecuencias de una condición tan rara como grave, conocida como Ictiosis Arlequín.
La ictiosis arlequín, también conocida como queratosis fetal difusa, es la forma más grave de ictiosis, una afección que incluye una variedad de trastornos genéticos raros, hereditarios o adquiridos, que dan como resultado un trastorno en la queratinización de la piel, que aparecerá en forma de escamas engrosadas.
La variante “Arlecchino”, con una incidencia estimada en alrededor de 1 caso cada 1.000.000 de recién nacidos (calculada de forma estadística dada la escasez de datos derivados de la esporádica de la enfermedad), plantea consecuencias graves para el organismo del recién nacido afectado, como lo es inevitablemente la muerte, en la mayoría de los casos, a las pocas horas o días del nacimiento; de hecho, el engrosamiento de la piel, extendido a todo el cuerpo, además de favorecer la aparición de infecciones, es tan severo que hace que cualquier tipo de movimiento, incluida la respiración, sea casi imposible, conduciendo muchas veces a la muerte del sujeto afectado.
Desafortunadamente, hasta la fecha, no existe una cura definitiva para esta patología; sin embargo, el uso de medicamentos retinoides puede, hasta cierto punto, amortiguar los signos y síntomas de la enfermedad.
En cualquier caso, la prevención es importante a través del cribado prenatal, que se puede implementar mediante el estudio del ADN fetal en el segundo trimestre de gestación, útil para resaltar la posible presencia de una mutación en el gen ABCA 12 (en el cromosoma 2), responsable de disfunción de la queratinización.
, qué terrible enfermedad.